Notícies

Societat | 29/02/2016 | 17:22

Els casos de malalties minoritàries diagnosticats al Taulí es mantenen estables tot i la millora de la detecció precoç

L'Hospital de Sabadell atén una mitjana de 300 pacients cada any amb aquestes patologies

Vote
Valoració: 0,00/5 (0 vots)
Share
Els casos de malalties minoritàries diagnosticats al Taulí es mantenen estables tot i la millora de la detecció precoç
Professionals del Taulí han participat en un congrés sobre malalties minoritàries avui

© ACN

Karen Madrid

El diagnòstic de nous casos de malalties minoritàries a l'Hospital de Sabadell es manté estable respecte els últims anys, malgrat la millora dels sistemes de detecció precoç. Segons ha confirmat la doctora Raquel Corripio, membre de l'Institut d'Investigació i Innovació del Taulí al Notícies Migdia de Ràdio Sabadell, se segueix atenent una mitjana de 300 pacients cada any amb aquestes patologies, que tenen una incidència de 5 casos per cada 10.000 habitants. Són dades que ha donat a conèixer coincidint amb el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries.

Malgrat que el diagnòstic precoç no s'ha traduït en un augment dels casos detectats, sí que ha ajudat a millorar la qualitat de vida dels pacients de malalties minoritàries. “El diagnòstic precoç canvia l'evolució de la majoria de patologies minoritàries, més que no pas el tractament de les diferents afectacions dels pacients. Això ha estat fonamental”, ha afirmat Corripio. També és cert que de les 7.000 patologies minoritàries existents a l'estat espanyol, 4.000 no tenen cura, amb la qual cosa aconseguir una millora de els condicions dels pacients, amb una esperança de vida més curta del normal, guanya importància. La majoria de casos detectats són en nens i tenen una base genètica i sovint hereditària.

L'Álvaro, pacient d'una malaltia minoritària, espera un tractament experimental
Un dels casos de malaltia minoritària conegut arran de les accions benèfiques de l'Associació Junts Podem Vèncer és el de l'Álvaro, un sabadellenc de cinc anys que pateix una patologia neurodegenerativa sense cura. Aquesta malaltia, sovint denominada l'alzheimer dels nens, fa que els pacients perdin la memòria, la parla i la mobilitat de forma progressiva. “La necessitat d'estar per ells va augmentant dia a dia. El problema de cada dia és viure amb aquesta angoixa, sabent el que té el teu fill i on pot arribar”, ha declarat la seva mare, Raquel Fernández, a Ràdio Sabadell. En aquest context, i després que el tractament convencional no hagi estat efectiu en l'Álvaro, la família espera ara un tractament experimental que, malgrat els riscos, els permetria allargar la vida del nen. “Hem vist que la cosa va avançant i hem canviat d'opinió. Hem passat de no voler-la pels riscos a voler-la i desitjar que sigui efectiva amb ell i ens permeti guanyar temps per la teràpia gènica que s'està fent a Anglaterra”, ha explicat Fernández.

Coincidint amb el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries, la mare de l'Álvaro ha incidit en l'abandonament que pateixen les famílies afectades per aquestes patologies: “Necessitem una importància que no se'ns dóna, que vagin ràpid per atendre'ns i fer proves, que un equip de metges i psicòlegs ens ajudin a comprendre la malaltia i que no haguem de buscar nosaltres tota la informació fora”. En el cas de l'Àlvaro s'hi han bolcat diverses entitats per ajudar la seva família a recaptar fons, com el Centre d'Esports Sabadell (CES) que va col·locar guardioles en el partit amb el Barça B del novembre passat i va organitzar un partit benèfic amb l'Olímpic de Terrassa.

© Radio Sabadell 94.6. Reproduction forbidden in any format without mentioning the source.